Algemene informatie

Catalogus van alle erfelijke aandoeningen
Samenvattingen van wetenschappelijke artikelen



Fragiele X vereniging Vlaanderen
Association syndrome X-fragile Wallonie
Fragiele X vereniging Nederland
The National Fragile X Foundation, VS
The Fragile X Research Foundation, VS


Chromosomale en genomische ziektebeelden

Informatie over een groot aantal zeldzame chromosomale ziektebeelden
Informatie over het 16p11.2 deletie syndroom - Simons foundation
Informatie over het 16p11.2 duplicatie syndroom - Simons foundation
Informatie over het 1q21.1 deletie syndroom - Simons foundation
Informatie over het Koolen-de Vries syndroom


Zieketebeelden gerelateerd aan één gen

Informatie over een aantal frequente autisme met verstandelijke beperking genen
Informatie over een aantal nieuw ontdekete verstandelijke beperking genen
Informatie over ADNP mutaties