Het belang van ons werk voor de patiënt

Veel diagnotische onderzoeken die nu in de routine worden aangeboden, zijn in onze onderzoeksgroep eerst uitgebreid getest. Een recent voorbeeld hiervan is de moleculaire karyotypering door middel van SNP array analyse. Deze methode is veel gevoeliger dan de conventionele methode en er kunnen routinematig veel kleinere chromosoomafwijkingen mee worden opgespoord. Na een op punt stelling van de SNP array in het onderzoek, wordt deze methode nu routinematig aangeboden door de afdeling DNA diagnostiek van ons Centrum Medische Genetica.

Op dit moment testen wij de mogelijkheden van de sequentie bepaling op een geselecteerde groep patiënten uit. Dit is een recent ontwikkelde methode die ons in staat stelt om in een enkel experiment alle genen van een patiënt te vergelijken met die van de ouders en op die manier de ziekteveroorzakende mutatie op te sporen. De eerste resultaten van dit onderzoek zijn veelbelovend, maar helaas wordt deze test op dit moment nog niet vergoed, zodat wij slechts incidenteel patiënten kunnen analyseren.

Ook willen wij door fundamenteel onderzoek nagaan of wij door middel van medicamenten de ziekte kunnen behandelen. Wij doen dit door na te gaan wat de functie van het ziektegen is, om zo de verstoring van de pathways in de cel beter te begrijpen. Indien mogelijk, kunnen we dan in diermodellen met medicamenten proberen deze verstoringen weer te corrigeren. Op dit moment heeft ons onderzoek naar het fragiele X syndroom. ertoe geleid dat we een klinische trial met het middel ganaxolone initiëren.

Behandeling van het fragiele X syndroom

Wij voerden een klinische studie uit met een nieuw geneesmiddel bij jongens en meisjes met het fragiele X syndroom. Bijkomende informatie over deze studie, die inmiddels afgesloten is, vindt u hier. U kunt ook een e-mail sturen naar anke.vandijck@uantwerpen.be of telefoneren naar +32 3 275 97 56.