Nuttige websites


 
 
 

Algemene informatie  
OMIM Catalogus van alle erfelijke aandoeningen
PUBMED Samenvattingen van wetenschappelijke artikelen
   
Fragiele X syndroom  
Fragiel Fragiele X vereniging Vlaanderen
Association X-fragile Association syndrome X-fragile Wallonie
Fragiele X vereniging Fragiele X vereniging Nederland
NFXF The National Fragile X Foundation, VS
FRAXA The Fragile X Research Foundation, VS
   
Chromosomale en genomische ziektebeelden  
Unique Informatie over een groot aantal zeldzame chromosomale ziektebeelden
16p11.2 deletie syndroom Informatie over het 16p11.2 deletie syndroom - Simons foundation
16p11.2 duplicatie syndroom Informatie over het 16p11.2 duplicatie syndroom - Simons foundation
1q21.1 deletie syndroom Informatie over het 1q21.1 deletie syndroom - Simons foundation
17q21.31 deletie syndroom Informatie over het Koolen-de Vries syndroom
   
Zieketebeelden gerelateerd aan één gen  
Genes associated with autism Informatie over een aantal frequente autisme met verstandelijke beperking genen
Single gene disorders Informatie over een aantal nieuw ontdekete verstandelijke beperking genen
ADNP Informatie over ADNP mutaties