Ook bij tweelingen is de NIPT zeer betrouwbaar

​Belgische genetische centra screenen op syndroom van Down bij 4150 tweelingzwangerschappen

Een grootschalige studie van de acht Belgische genetische centra toont aan dat de niet-invasieve prenatale test (NIPT) even betrouwbaar is bij tweelingen als bij eenlingen voor de detectie van het syndroom van Down.

De niet-invasieve prenatale test (NIPT), die een inschatting maakt van het risico van een zwangere vrouw op een baby met het syndroom van Down en andere chromosoomafwijkingen, is sinds enkele jaren goed ingeburgerd in België. De test heeft de oude eerstetrimesterscreening, gebaseerd op onder andere de nekplooimeting, nagenoeg volledig verdrongen. Sinds juli 2017 wordt de NIPT dan ook terugbetaald door het ziekenfonds voor elke zwangere vrouw, ongeacht haar voorafgaand risico.

De betrouwbaarheid van de NIPT bij eenlingzwangerschappen is stevig wetenschappelijk onderbouwd, maar bij tweelingzwangerschappen is dit nog niet goed bestudeerd. Daardoor raden sommige labo’s de NIPT in dit geval af of wordt vermeld dat de NIPT bij tweelingen een lagere betrouwbaarheid heeft. Er is echter grote nood aan een betrouwbare en veilige test die het risico op downsyndroom bij een tweelingzwangerschap kan inschatten.

Unieke studie

“De klassieke eerstetrimesterscreening is bij tweelingzwangerschappen namelijk niet zo betrouwbaar: iets meer dan 10% van de downbaby’s wordt gemist met deze test en langs de andere kant geeft de test bij meer dan 5% van de tweelingzwangerschappen foutief aan dat de baby een verhoogd risico heeft”, weet Katrien Janssens van het Centrum Medische Genetica op UAntwerpen.

Met een unieke grootschalige studie zijn de acht erkende Belgische genetische centra de betrouwbaarheid van de NIPT voor detectie van het syndroom van Down bij tweelingen nagegaan. De onderzoekers bekeken de resultaten van maar liefst 4150 NIPT’en bij tweelingzwangerschappen, waaronder 2716 twee-eiige tweelingzwangerschappen.

Beste opvolging

Hoofdonderzoeker Margot Van Riel (KU Leuven): “In deze groep werd bij 12 zwangerschappen een verhoogd risico voor het syndroom van Down vastgesteld. In de 11 zwangerschappen waarbij een vruchtwaterpunctie volgde, werd het NIPT-resultaat bevestigd bij de baby. In de groep van 2704 zwangerschappen waar de NIPT geen verhoogd risico voorspelde voor het syndroom van Down, werd geen enkele baby met het syndroom geboren. De NIPT deed op duizenden tweelingzwangerschappen dus geen enkele foutieve voorspelling.”

Dit kunnen de wetenschappers met redelijk grote zekerheid stellen, aangezien alle bijkomende genetische onderzoeken tijdens de zwangerschap en na de geboorte in een van de acht genetische centra gebeuren. Het laten uitvoeren van de NIPT in een erkend genetisch centrum verzekert de zwangere vrouw dus van de beste opvolging.

De studie voorspelde bij 0,44% van alle tweelingzwangerschappen een baby met het syndroom van Down: dit is vergelijkbaar met het voorkomen van het downsyndroom bij eenlingzwangerschappen. Van Riel: “In tegenstelling tot wat vaak wordt beweerd, is het risico op een baby met het syndroom van Down dus niet groter als je zwanger bent van een tweeling.”