Onderzoek Lobke Pype

Abstract

Mitralisklepprolaps (MVP) is een frequente vorm van kleplijden met een prevalentie van 2-3% in de algemene populatie. MVP wordt gekenmerkt door het doorbuigen van één of twee klepbladen in het linker atrium en wordt meestal gediagnosticeerd door middel van echocardiografie. MVP kan geassocieerd zijn met mitralis regurgitatie (MR), hartfalen, ventriculaire aritmieën en plotse cardiale dood. De correlatie tussen genotype-fenotype blijft echter grotendeels onbekend. De 2 meest voorkoemnde MVP subtypes zijn Ziekte van Barlow (ZvB) en fibroelastische deficiëntie (FED). Over het algemeen kenmerkt BD zich door aantasting van beide klepbladen en mitralis annulus dilatatie, terwijl FED meestal gepaard gaat met één doorbuigend klepblad ten gevolge van chorda ruptuur. In recent onderzoek wordt het bestaan van een geassocieerde cardiomyopathie bij BD gesuggereerd, tevens ondersteund door de verschillen in onderliggende pathofysiologie tussen BD en FED. Gedurende een periode van 2 jaar zal onze prospectieve studie zich richten op de verschillen in genotype en fenotype tussen BD en FED, met focus op linker ventrikel remodelling. Het uiteindelijke doel van dit onderzoeksproject is de risico stratificatie en outcome van patiënten met MVP verbeteren door het verwerven van kennis over de genetisch en fenotypische verschillen tussen BD en FED.

Onderzoeker(s)

• Promotor: Van De Heyning Caroline
• Co-promotor: Van Craenenbroeck Emeline
• Mandaathouder: Pype Lobke

Onderzoeksgroep(en)

• Cardiovasculaire aandoeningen (CARDIOVASC)

Project type(s)

• Onderzoeksproject

Abstract

Mitralisklepprolaps (MVP) is een frequente vorm van kleplijden met een prevalentie van 2-3% in de algemene populatie. MVP kan geassocieerd zijn met mitralis regurgitatie (MR), hartfalen, ventriculaire aritmieën en plotse cardiale dood. De 2 meest voorkomende MVP fenotypes zijn de Ziekte van Barlow (BD) en Fibro-Elastische deficiëntie (FED). Recent werden enkele genetische mutaties geïdentificeerd, echter de exacte genotype-fenotype correlatie blijft grotendeels onbekend. Verder wordt door recente evidentie het bestaan van een geassocieerde cardiomyopathie bij BD, ongeacht de ernst van MR, vermoed. We veronderstellen dat BD en FED gekenmerkt worden door verschillende genetische mutaties en pathofysiologische processen, resulterend in meer uitgesproken linker ventrikel (LV) remodeling, meer myocardiale fibrose en hoger aritmogeen risico in BD vergeleken met FED. Het doel van dit project is het prospectief bepalen van de verschillen in genotype en fenotype tussen BD en FED met de focus op LV remodeling, myocardiale fibrose en aritmieën en de evolutie met of zonder mitralisklep chirurgie. We zullen 170 patiënten includeren, 110 met FED en 60 met BD, in 2 grote centra (Universitair Ziekenhuis Antwerpen en Universitair Medisch Centrum Maastricht) voor genetische testen en uitgebreide fenotypering met 3D-echocardiografie, cardiale MRI en 24u-Holter. Follow-up onderzoeken zullen plaatsvinden na 1 jaar voor alle geïncudeerde patiënten.

Onderzoeker(s)

• Promotor: Van De Heyning Caroline
• Co-promotor: Van Craenenbroeck Emeline
• Mandaathouder: Pype Lobke

Onderzoeksgroep(en)

• Cardiovasculaire aandoeningen (CARDIOVASC)

Project type(s)

• Onderzoeksproject