Family investigations on hearing

Date: 12 September 2018

Venue: Antwerp University Hospital (UZA) - Auditorium Kinsbergen (route 12) - Wilrijkstraat 10 - 2650 EDEGEM

Time: 4:00 PM

PhD candidate: Jan-Jaap Hendrickx

Principal investigator: Prof P. Van de Heyning, Prof G. Van Camp & Prof C. Cremers

Short description: PhD defence Jan-Jaap Hendrickx - Faculty of Medicine and Health Sciences



Abstract (in Dutch)

Presentation in English

Dit proefschrift geeft in hoofdstuk 1 Inleiding onder meer een unieke en uitgebreide historische beschrijving hoe stap voor stap sinds ongeveer 1850 tot op heden de inzichten over de erfelijkheid/doofheid zijn ontstaan.

Vanuit Antwerpen werd een Europees, EU-gefinancierd en multicenter onderzoeksproject "Age Related Hearing Impairment (ARHI) project opgestart in samenwerking met negen onderzoekpartners. Dit project had vooral als focus om de (mate van) erfelijkheid van ouderdomsslechthorendheid. Vooral de resultaten van de niet moleculaire gegevens worden in dit proefschrift gepresenteerd.

In Hoofdstuk 2a worden vooral de audiometrische bevindingen beschreven bij het mitochondrieel overervend ziektebeeld gekenmerkt door een moeilijk instelbare diabetes mellitus en een progressieve binnenoorslechthorendheid (MIDD-syndroom).

In Hoofdstuk 2b wordt een klinische casus beschrijving gegeven van het Floating-Harbor syndroom. Bij deze casus wordt tevens een aangeboren middenoorslechthorendheid beschreven, die vooralsnog gerevalideerd werd met conventionele luchtgeleiding hoortoestellen.

 

In Hoofstuk 3a wordt de prevalentie en het profiel van een gehoor handicap beschreven bij personen van middelbare leeftijd door de "Speech, Spatial and Qualities " vragenlijst toe te passen. Het bleek mogelijk om deze vragenlijst effectief en betrouwbaar terug te brengen van 45 naar 5 vragen.

In Hoofdstuk 3b worden de resultaten van een multicenter onderzoek naar de mogelijk verworven oorzaken en de medische risico factoren voor het verkrijgen  van een aan de oudere leeftijd gerelateerd gehoorverlies gepresenteerd en beschreven. Vanuit 9 Europese centra  werden zo van 4083 personen, tussen de 53 en 67 jaar oud, de benodigde gegevens bijgedragen.

In Hoofstuk 4 a wordt besproken of de klacht tinnitus een familiaire basis kan hebben. De vraagstelling van dit onderzoek werd beproefd bij 198 families met tezamen 952 familieleden (broers/zusters).

Hoofdstuk 4b wordt onderzocht wat de invloed van de omgeving factoren is op de standaard frequenties van een audiogram. Bij dit onderzoek werden 198 families met 952 familieleden (broers/zusters) afkomstig uit 7 Europese ARHI-Centra betrokken. Uitkomsten waren dat er een grotere familiaire beïnvloeding werd gezien voor de lagere toon frequenties in vergelijking met de hogere frequenties.

In Hoofstuk 4c is het onderwerp van studie of er voor verschillende vormen van toon-audiogrammen een erfelijke invloed en/of een familiair voorkomen achterhaald kan worden. In totaal werden 64 families met 342 zussen/broers hierbij betrokken.

In Hoofdstuk 4d wordt een moleculair genetische studie uit het ARHI-project gepresenteerd, die verricht werd bij 1126 personen  ( per familie alleen broers/zussen) afkomstig uit 204 families. Met behulp van linkage analyse werd een significante piek op chromosoom 8 ( 8q 24.13-q 24.22) gevonden.



Entrance fee: free

Registration: not required

Link: https://www.uantwerpen.be/en/faculties/faculty-medicine-health-sciences/