Mutatie maakt sommige personen vatbaarder voor slaapziekte

Datum: 18 april 2016

Inleiding: De mutatie komt vaak voor bij bepaalde stammen in Afrika, waardoor deze een hoger risico lopen op de dodelijke slaapziekte.

Antwerpse onderzoekers van het Instituut voor Tropische Geneeskunde (ITG) en de Universiteit Antwerpen (UAntwerpen) ontdekten samen met onderzoekers van de Université Libre de Bruxelles (ULB) een mutatie in de genetische samenstelling van het menselijk eiwit apolipoprotein L1. Deze mutatie komt vaak voor bij bepaalde stammen in Afrika, waardoor ze een hoger risico lopen op de dodelijke slaapziekte.

Trypanosomen zijn eencellige parasieten die zeer ernstige ziekten kunnen veroorzaken, waaronder de dodelijke slaapziekte in Afrika. Dankzij het succes van continue bestrijdingsprogramma’s daalde het aantal jaarlijkse nieuwe gevallen in 2009 voor het eerst onder 10.000. Vorig jaar werden 4000 nieuwe gevallen vastgesteld.

Het eiwit apolipoprotein L1 beschermt het menselijk lichaam tegen alle Afrikaanse trypanosomen, behalve gambiense in West- en Centraal-Afrika en rhodesiense in Oost- en Zuid-Afrika. Deze ondersoorten hebben immers mechanismen ontwikkeld om zich te verdedigen tegen het menselijk apolipoprotein L1.

Interactie tussen mens en parasiet
Toen de onderzoekers in 2013 een bloedstaal van een geïnfecteerde patiënt in Ghana onderzochten, ontdekten ze dat het om een voorouder van de gambiense-variant ging die maar één van de twee verdedigingsmechanismen had ontwikkeld tegen apolipoprotein L1. In theorie kan deze variant de mens dus niet besmetten, wat wel degelijk gebeurd was.

Bart Cuypers (ITG/UAntwerpen) onderzocht samen met Etienne Pays van de ULB het bloedstaal. "De volledige studie is gebaseerd op het DNA in slechts één gedroogde bloeddruppel van een patiënt,” legt Cuypers uit, “De combinatie van geavanceerde moleculaire en bio-informatische technieken liet ons toe zowel de genetische code van de mens als van de parasiet te bestuderen."

Verder onderzoek op het DNA van de patiënt wees uit dat het APOL1-gen, dat de code voor apolipoprotein L1 bevat, een mutatie heeft die ervoor zorgt dat apolipoprotein L1 bepaalde trypanosomen niet meer kan vernietigen. Deze mutatie in het menselijk genoom is zeldzaam, maar komt in een relatief hoge mate voor bij bepaalde stammen in Afrika. Deze stammen zijn dus vatbaarder om slaapziekte op te lopen.

Het volledig begrijpen van de biologische interactie tussen parasieten en mensen is cruciaal om nieuwe medicijnen te kunnen ontwikkelen op lange termijn. “Trypanosomen bestaan al zeer lang en zijn mee geëvolueerd met de mens op het Afrikaanse continent. Deze fascinerende studie toont de zeer gevoelige interactie aan tussen mens en parasiet, waarbij beide afweersystemen ontwikkelen om elkaar te bekampen, ” aldus prof. dr. Stijn Deborgraeve van het ITG.

De publicatie: Apolipoprotein L1 Variant Associated with Increased Susceptibility to Trypanosome Infection

Deze samenwerking gebeurt onder de koepel van biomina (biomedical informatics research network Antwerp), een interdisciplinair onderzoeksnetwerk voor biomedische informatica.



Url: https://www.uantwerpen.be/en/rg/adrem/