Celbiologie partim medische genetica en embryologie

Studiegidsnr:1019GENGE1
Vakgebied:Geneeskunde
Academiejaar:2017-2018
Semester:2e semester
Contacturen:0
Studiepunten:6
Studiebelasting:168
Contractrestrictie(s):Faculteit beslist op basis van het studentdossier
Instructietaal:Nederlands
Examen:2e semester
Lesgever(s)Geert Mortier
Bart Loeys
Wim Wuyts
Lut Van Laer
Jenneke van den Ende
Bettina Blaumeiser

Deze cursusinformatie is bedoeld om de student te ondersteunen bij het verwerken van de leerstof

3. Inhoud *

Vanaf het academiejaar 2016-2017 zal de cursus Medische Genetica een andere vorm aannemen. De cursus zal gedoceerd worden aan de hand van het handboek New Clinical Genetics 3 (editors: A Read en D Donnai). Dit handboek werd gekozen omdat het de vele begrippen uit de medische genetica illustreert op basis van casuïstiek en tevens mogelijkheid tot zelfevaluatie biedt aan de studenten. De hoofdstukken zijn vlot geschreven, erg toegankelijk en laten zelfstudie door de student toe. Het handboek is ook een betrouwbare bron en relevant naslagwerk voor de komende bachelor en masterjaren. De belangrijkste thema's in de klinische en medische genetica komen er ruim aan bod: genetisch advies en risicoberekening; soorten genetische aandoeningen (chromosomale, monogene, multifactoriële of polygene, kanker) met hun overerving (Mendeliaans en niet-Mendeliaans) en detectiemethoden (karyotypering, array, FISH analyse, sequenering); structuur en functie van het menselijk genoom; aard en werking van genomische mutaties; epigenetica; populatiegenetica; genetische testing en screening; identificatie van nieuwe genen (research) en gentherapie. Het is de bedoeling dat de student de hoofdstukken in het boek zelf doorneemt (zelfstudie) waarna de lesgever in responsiecollege's het hoofdstuk verder toelicht en uitdiept, de nodige accenten legt en de student helpt bij het oplossen van de vraagstukken (self-assessment questions op einde van elk hoofdstuk). Op deze manier tracht de lesgever de studenten meer te activeren bij het verwerken van de boeiende cursus Medische Genetica.  

In het deel embryologie bestuderen we hoe uit de fusie van de zaadcel en de eicel een embryo ontstaat. We bestuderen de gametogenese bij de man, die continu verloopt en de gametogenese bij de vrouw, die in cycli verloopt. Na de fertilisatie ontstaat de zygote, die via de morula een blastocyste wordt. Na de 'hatching' kan de blastocyste implanteren in de baarmoederwand. Tijdens het begin van de tweede week bestaat de blastocyste uit twee cellagen: het ectoblast en het hypoblast. Op dag 16 migreren uit het ectoblast cellen naar ventraal, die achtereenvolgens het definitieve endoblast en het mesoblast vormen. Uit deze drie stamcellagen ontwikkelen zich alle organen binnen orgaanstelsels. We bestuderen de functionele specialisatie van cellen via proliferatie, migratie, apoptose en differentiatie binnen het zenuwstelsel, het spijsverteringsstelsel, het bewegingsstelsel, het uitscheidingsstelsel en de geslachtsorganen. In het laatste hoofdstuk bekijken we het functionele belang van de extra-embryonaire structuren. De onderwerpen in het deel embryologie worden geïllustreerd en telkens worden eenvoudige klinische beelden besproken. Indien reeds gekend, worden de genetische oorzaken, de hormonale deficiënties, de signaletische defecten en de invloed van omgevingsfactoren kort toegelicht.