Deze cursusinformatie geeft aan hoe het onderwijs zal verlopen bij pandemieniveau code geel en groen.
Als er tijdens het academiejaar aangepast wordt naar code oranje of rood, zijn er wijzigingen mogelijk o.a. in de gebruikte werk - en evaluatievormen.

Neurogenetica

Studiegidsnr:2030FBDBIC
Vakgebied:Biochemie
Academiejaar:2020-2021
Semester:2e semester
Contacturen:30
Studiepunten:3
Studiebelasting:84
Contractrestrictie(s):Niet te volgen onder examencontracten
Instructietaal:Nederlands
Examen:2e semester
Lesgever(s)Peter De Jonghe

Deze cursusinformatie is bedoeld om de student te ondersteunen bij het verwerken van de leerstof

3. Inhoud *

Moleculaire genetica biedt belangrijke opties om erfelijke aandoeningen van het centraal en perifeer zenuwstelsel te bestuderen. Tijdens deze cursus leren de studenten de ziektemechanismen en verstoorde cellulaire pathways van een erfelijke neurologische aandoening te analyseren uitgaande van de klinische, neuropathologische en genetische karakteristieken van die aandoening. Verschillende aandoeningen worden bediscussieerd waarbij de belangrijkste ziektemechanismen worden geïllustreerd zoals "triplet repeat" expansies, mitochondriale aandoeningen, autosomaal recessieve aandoeningen, X-gelinkte dystrofinopathieën, ... De ziektemechanismen kunnen duidelijk blijken uit een gekende genfunctie in het geval van "loss-of-function" mutaties, maar kunnen ook heel moeilijk te beschrijven zijn in het geval van toxische "gain-of-function- mutaties. De nadruk wordt gelegd op de identificatie van die ziektemechanismen die een mogelijk doelwit kunnen zijn van therapeutische interventies. Topics zoals diagnostisch testen en de ethische aspecten van dit testen en mogelijke therapieën worden ook bediscussieerd. De studie naar erfelijke neurologische aandoeningen wordt daarenboven ook in een bredere context geplaatst aangezien de meeste erfelijke neurologische aandoeningen ook minder gekende verworven tegenhangers hebben die vaak meer voorkomen.