Innovatieve therapieën voor DFNA9
DFNA9 is een erfelijke aandoening die zorgt voor gehoorverlies en evenwichtsproblemen. Op dit moment bestaat er nog geen behandeling die de achteruitgang kan stoppen. Hoorapparaten en cochleaire implantaten kunnen het gehoor deels compenseren, maar ze vervangen het natuurlijke gehoor niet.
In ons labo werken we daarom aan nieuwe behandelingen die gehoor- en evenwichtsverlies bij DFNA9 kunnen voorkomen. De oorzaak van DFNA9 ligt in een fout in het genetische code van ons lichaam, ook wel DNA genoemd. Door deze fout wordt er een verkeerd eiwit aangemaakt in het binnenoor, wat leidt tot de klachten.
We onderzoeken twee mogelijke therapieën:
1) Antisense oligonucleotiden (ASO's): Dit zijn kleine stukjes genetisch materiaal die het foutieve eiwit kunnen blokkeren. Als het verkeerde eiwit niet meer wordt aangemaakt, hopen we dat het gehoor en evenwicht behouden blijven.
2) CRISPR/Cas9: Dit is een techniek waarmee we de fout in het DNA zelf proberen te herstellen. Het werkt als een soort schaar die het DNA op een heel precieze plek kan knippen. Zo willen we voorkomen dat het verkeerde eiwit nog wordt aangemaakt.
Op zoek naar biomerkers voor DFNA9
We weten nog niet precies hoe DFNA9 zich ontwikkelt in het lichaam. Daarom zoeken we in ons onderzoek ook naar biomarkers, dat zijn stoffen in het lichaam die kunnen aangeven of iemand DFNA9 heeft of niet.
We nemen hiervoor bloedstalen van mensen met DFNA9 en van mensen zonder gehoorproblemen. We vergelijken deze stalen om te zien of er specifieke verschillen zijn in bepaalde stoffen.
Daarnaast onderzoeken we ook perilymfe, een vloeistof die in het binnenoor zit. Deze vloeistof kunnen we enkel verzamelen tijdens een cochleaire implantatie-operatie. Daarom vergelijken we hier stalen van mensen met DFNA9 en stalen van mensen die slechthorend zijn door andere oorzaken.
Ons doel is om stoffen te vinden die typisch zijn voor DFNA9. Zo hopen we in de toekomst de ziekte beter te begrijpen én betere behandelingen te ontwikkelen.