Abstract
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A) is de meest voorkomende erfelijke neuropathie, veroorzaakt door een PMP22-gen duplicatie, wat leidt tot myelinedefecten en vertraagde zenuwgeleiding. Ondanks de vooruitgang in het onderzoek bestaat er nog geen behandeling voor CMT1A-patiënten. Er zijn steeds meer aanwijzingen dat het immuunsysteem, meer specifiek macrofagen, een rol speelt in de pathologie, maar dit is nog niet goed begrepen. Macrofagen worden beschouwd als één van de meest plastische cellen van het immuunsysteem, en ze hebben het vermogen om zich aan te passen aan het weefsel waarin ze verblijven en om te veranderen als reactie op schade of ziekte. Door gebruik te maken van moderne transcriptoom en lipidoom technieken, geavanceerde microscopie, metabolisme testen, preklinische modellen en unieke zenuwbiopten van CMT1A-patiënten, wil ik de metabolische en functionele eigenschappen van CMT1A macrofagen fenotyperen en onderzoeken hoe ze Schwanncel differentiatie en myelinisatie beïnvloeden. De bevindingen van deze studie zullen een dieper inzicht geven in de rol van macrofagen in CMT1A en nieuwe strategieën identificeren om het herstel bij CMT1A te verbeteren.
Onderzoeker(s)
Onderzoeksgroep(en)
Project type(s)