Expertise

De onderzoeksgroep "Perifere Neuropathieën" heeft een ruime ervaring in het lokaliseren en identificeren van genen, en het bestuderen van het effect van mutaties op de normale functie van genen via neuronale en niet-neuronale cellijnen. Deze informatie vergelijkt men met klinische, neurofysiologische en neuropathologische gegevens, wat van belang is voor genotype/fenotype correlaties. Het aanmaken van transgene modellen is complementair aan het klinisch en cellulair onderzoek, en laat toe pathomechanismen te ontrafelen voor sensorische en/of motorische neuropathieën. Verder hebben we ook ervaring met het opsporen van genen via differentiële suppressieve substractie hybridisatie in primaire motorische en sensorische neuronen, het aanmaken van cDNA banken, het bepalen van genomische en proteïnestructuren, en het uitvoeren van genexpressiestudies in neuronale en niet-neuronale cellen, m.i.v. Schwanncellen. We gebruiken zowel transiënte als lentivirale transformaties, maar tevens Crispr/cas9 genoom editing. In de loop der jaren hebben we tevens ervaring opgebouwd met microscopische onderzoekstechnieken en het fenotyperen van muis- en Drosophila modellen voor perifere zenuwaandoeningen.

Techniek

Technieken in het domein van moleculair genetica en celbiologie.

Gebruikers

Klinici en neuromusculaire referentie centra (binnen- en buitenland) die toegang hebben tot families en patiënten met aandoeningen van het perifeer zenuwstelsel.

Trefwoorden

Celbiologie, Neurowetenschappen, Moleculaire genetica, Menselijke genetica, Zenuwstelsels, Biotechnologie