Onderzoek Liesbeth Rooms

Abstract

Het programma CNV-WebStore is een software pakket wat het toelaat om op een eenvoudige en intuïtieve manier Copy Number Variatie in het genoom te annoteren en op te slaan. Het wordt op dit moment in het onderzoek en in de diagnostiek van de afdeling gebruikt. De bedoeling van deze aanvraag is het pakket uit te bouwen en te professionaliseren, zodat het commercieel toepasbaar wordt.

Onderzoeker(s)

• Promotor: Kooy Frank
• Co-promotor: Rooms Liesbeth

Onderzoeksgroep(en)

Project type(s)

• Onderzoeksproject

Abstract

Dit project wil onderzoeken of het GABAerge systeem een geschikt target is voor gerichte behandeling van het fragiele X syndroom. We zullen daarom onderzoeken of door correctie van deficiënte GABAsynthese, de afwijkingen in de fragiele X knockout muizen kunnen hersteld worden. Enerzijds zal een genetische rescue muis gegenereerd en vervolgens geanalyseerd worden. Anderzijds zullen enkele potentiele therapeutica die inwerken op het gaba systeem uitgetest worden op de fragiele X knockout muis.

Onderzoeker(s)

• Promotor: Rooms Liesbeth

Onderzoeksgroep(en)

Project type(s)

• Onderzoeksproject

Abstract

Dit project wil onderzoeken of het GABAerge systeem een geschikt target is voor gerichte behandeling van het fragiele X syndroom. We zullen daarom onderzoeken of door correctie van deficiënte GABAsynthese, de afwijkingen in de fragiele X knockout muizen kunnen hersteld worden. Daartoe zal een genetische rescue muis gegenereerd en vervolgens geanalyseerd worden.

Onderzoeker(s)

• Promotor: Kooy Frank
• Mandaathouder: Rooms Liesbeth

Onderzoeksgroep(en)

Project type(s)

• Onderzoeksproject

Abstract

Copy number variations in het genoom zijn verantwoordelijk voor 10-20% van alle mentale handicaps. Recent is gepostuleerd dat deze cnv's ook verantwoordelijk kunnen zijn voor epilepsie. Daarom willen wij in een pilootproject 30 patiënten met idiopathische epilepsie en mentale retardatie testen aan de hand van Illumina SNP assays op het voorkomen van microdeleties.

Onderzoeker(s)

• Promotor: Rooms Liesbeth

Onderzoeksgroep(en)

Project type(s)

• Onderzoeksproject

Abstract

Doel van dit project is het ontwikkelen van een geautomatiseerde detectiemethode om cytogenetisch onzichtbare chromosoomafwijkingen op te sporen bij patiënten met een mentale handicap en dit op een snelle en efficiënte manier. Wij zullen gebruik maken van de array-gebaseerde MLPA (Multiplex Ligation-dependent probe Amplification)-methode. Dit zal ultiem leiden tot een sterk verhoogd detectiepercentage bij deze groep patiënten en daaruit voortvloeiend een betere prognose voor de patiënt en een betere inschatting van het herhalingsrisico bij de familieleden.

Onderzoeker(s)

• Promotor: Kooy Frank
• Co-promotor: Rooms Liesbeth

Onderzoeksgroep(en)

Project website

Project type(s)

• Onderzoeksproject

Abstract

De doelstelling van deze studie is de ontwikkeling van een array-gebaseerde MLPA-methode (Multiplex Ligation-dependent Amplification) om microdeleties en duplicaties op te sporen bij mentaal gehandicapten. De test moet snel een éénduidig en betrouwbaar resultaat kunnen geven. Hiervoor, zal gebruik gemaakt worden van de 4-MAT technologie die het mogelijk maakt om simultaan alle bekende interstitiële en subtelomere loci te testen bij een groot aantal patiënten.

Onderzoeker(s)

• Promotor: Kooy Frank
• Mandaathouder: Rooms Liesbeth

Onderzoeksgroep(en)

Project type(s)

• Onderzoeksproject

Abstract

Microdeleties en duplicaties zowel ter hoogte van de telomeren als verspreid door het genoom, zijn verantwoordelijk voor een mentale handicap bij meer dan 10% van alle patiënten. Slechts enkele van deze afwijkingen hebben een klinisch herkenbaar beeld. Dit impliceert dat meeste patiënten moeten getest worden voor alle gekende afwijkingen. Daarom willen wij een array-gebaseerde MLPA methode ontwikkelen die het mogelijk maakt simultaan alle loci te testen op een groot aantal patiënten.

Onderzoeker(s)

• Promotor: Rooms Liesbeth

Onderzoeksgroep(en)

Project type(s)

• Onderzoeksproject