Abstract
Het fragiele-X-syndroom (FXS) is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van autisme en verstandelijke beperking en wordt gekenmerkt door een tekort aan het Fragile X messenger ribonucleoprotein (FMRP). Tot nu toe heeft het meeste onderzoek zich gericht op de invloed van dit tekort op hersencellen, maar nieuw onderzoek wijst erop dat het proteine ook een belangrijke rol speelt in immuuncellen.
Het immuunsysteem, en met name T-lymfocyten, zijn geïdentificeerd als belangrijke spelers in de ontwikkeling van de hersenen. T-cellen verdedigen het lichaam niet alleen tegen infecties, maar helpen ook bij het vormen van verbindingen in de hersenen en beïnvloeden het leren en het gedrag. Wanneer T-cellen ontbreken of niet goed functioneren, kan de ontwikkeling van de hersenen worden verstoord, wat leidt tot veranderingen die vergelijkbaar zijn met die bij autisme. Bij FXS vertonen zowel patiënten als muismodellen tekenen van immuundisfunctie, wat suggereert dat T-cellen mogelijk bijdragen aan de neurologische problemen.
Dit project heeft tot doel mogelijke T-celstoornissen te ontdekken en deze te koppelen aan de symptomen van FXS, waaronder vertraagde hersenontwikkeling, gedragsafwijkingen en verhoogde vatbaarheid voor infecties. Door vast te stellen wat er misgaat in het immuunsysteem, willen we een nieuw ziektemechanisme ontrafelen dat als doelwit kan dienen voor de ontwikkeling van immuuntherapieën.
Onderzoeker(s)
Onderzoeksgroep(en)
Financiering
Project type(s)