Abstract
De hypothese is dat er veel meer nieuwe genoom ziektebeelden bestaan dan tot nu toe beschreven. Doel van dit project is een aantal van deze nieuwe mentale retardatiesyndromen te identificeren. Ik wil hierbij aantonen dat een "genotype eerst" strategie, waarbij personen met onverklaarde mentale retardatie eerst gekarakteriseerd worden door hun genomische afwijking vooraleer de gemeenschappelijke kliniek wordt afgelijnd, in het huidige tijdperk de aangewezen manier is om nieuwe mentale retardatiesyndromen te definiëren.
Onderzoeker(s)
Onderzoeksgroep(en)
Project type(s)