Abstract
Melanocytaire huidletsels kunnen zowel goedaardig als kwaadaardig zijn. Niettegenstaand het pathologisch onderzoek frequent een definitieve diagnose oplevert, is de morfologie bij sommige letsels te dubbelzinnig, waardoor het maligne potentieel niet altijd duidelijk kan worden vastgesteld.
De onzekerheid van de diagnose heeft belangrijke gevolgen voor de patiënten en de gemeenschap. Wanneer bij patiënten ten onrechte een melanoom wordt vastgesteld in plaats van een goedaardig letsel, worden zij onderworpen aan onnodige klinische onderzoeken en psychosociale druk. Anderzijds worden patiënten met een foutieve diagnose van een goedaardig letsel in plaats van een melanoom onvoldoende behandeld, wat leidt tot een hoog risico op het ontwikkelen van dodelijke metastasen.
In dit project willen we een assay technisch verifiëren en klinisch valideren voor het voorspellen van het maligne potentieel van melanocytaire huidletsel waarbij de proof-of-concept reeds werd aangetoond. Dit assay is gebaseerd op de genoomwijde analyse van het aantal gen kopieën (CNV).
In een eerste fase zullen we het proof-of-concept assay verder op punt stellen en standariseren aan de hand van een trainingstest van 106 gevallen, verrijkt met dubbelzinnige gevallen. De diagnostische nauwkeurigheid en de ideale cut-off zullen bepaald worden en de prestatiekenmerken van het assay zullen geverifieerd worden in een onafhankelijke testset. Het resulterende assay, hierna genoemd AMELA assay (assay voor de Ambigue MELanocytaire huidletsels Analyse), zal gevalideerd worden in de tweede fase.
In een tweede fase zal er een prospectieve, observationele multicentrische studie worden uitgevoerd. Stalen van 552 patiënten met een ambigue letsel zullen worden geïncludeerd. De klinische bruikbaarheid (nauwkeurigheid, sensitiviteit en specificiteit) van het assay zal bepaald worden op basis van follow-up data (2 jaar). De robuustheid en de potentiële financiële impact op de samenleving zal ook worden geëvalueerd.
Onderzoeker(s)
Onderzoeksgroep(en)
Project type(s)