Onderzoeksgroep

Expertise

Mijn onderzoek richt zich op het vinden van geneesmiddelen voor zeldzame aortapathologieën zoals Marfan syndroom, Loeys-Dietz syndroom en niet-syndromale thoracale aorta aneurysma's. Hierbij worden transcriptomics data van muismodellen gecombineerd met grootschalige humane genetica om potentiële therapeutische aangrijpingspunten te identificeren. Via analyse van genexpressie in verschillende genetische muismodellen worden gemeenschappelijke ziekte-mechanismen geïdentificeerd die aanwezig zijn over het hele spectrum van aortapathologie, van syndromale tot niet-syndromale vormen. Deze computationeel geïdentificeerde aangrijpingspunten worden vervolgens genetisch gevalideerd in humane populaties om hun causale rol te bevestigen. Tot slot worden bestaande geneesmiddelen experimenteel getest in iPSC-afgeleide vasculaire gladde spiercellen van patiënten met verschillende genetische achtergronden. Deze geïntegreerde aanpak moet leiden tot herbestemde behandelingen die breed inzetbaar zijn voor patiënten met aortapathologie.