Wij ondersteunen clinici bij de diagnostiek van neuromusculaire aandoeningen via gespecialiseerd onderzoek op spierbiopt (en indien aangewezen ook zenuwbiopt). Met histo-enzymologie en aanvullende technieken, in geselecteerde gevallen ook elektronenmicroscopie, helpen we spierziekten zoals inflammatoire myopathieën, neurogene afwijkingen, dystrofische en (mitochondriale) metabole patronen aantonen of differentiëren. Het onderzoek start steeds vanuit een volledig ingevuld aanvraagformulier met klinische context en geïnformeerde toestemming van de patiënt, zodat de interpretatie maximaal aansluit bij de vraagstelling van neuroloog of reumatoloog.
Daarnaast behandelen we ook vragen rond maligne hyperthermie (MH). Wanneer MH in het differentiaaldiagnostisch kader zit of wanneer er een gekende/verdachte MH-gevoeligheid is, kan aanvullend een functionele contractuurtest (IVCT) op een spierbiopt uitgevoerd worden met blootstelling aan anesthetische triggers, om de klinische risico-inschatting rond anesthesie te ondersteunen. Website Laboratorium voor Maligne Hyperthermie
Sommige diagnostische trajecten vragen aanvullend onderzoek buiten ons aanbod. Daarom verwijzen we collegiaal naar UZ Gent voor eventueel aanvullende respiratoire keten-analyse op spierweefsel en naar UZ Brussel (CMG) voor mitochondriale genetische testing op spierweefsel.