‘Puzzelstukjes vallen op hun plaats’ : ervaringen met de diagnostiek van een ontwikkelingsstoornis of de neuropsychologische gevolgen van een niet-aangeboren hersenletsel op volwassen leeftijd

Bron
Tijdschrift voor geneeskunde - ISSN 0371-683X-80:2 (2024) p. 105-115
Auteur(s)

Assortative mating and parental genetic relatedness contribute to the pathogenicity of variably expressive variants

Bron
The American journal of human genetics - ISSN 0002-9297-110:12 (2023) p. 2015-2028
Auteur(s)
    Corrine Smolen, Matthew Jensen, Lisa Dyer, Lucilla Pizzo, Anastasia Tyryshkina, Deepro Banerjee, Laura Rohan, Emily Huber, Laila El Khattabi, Paolo Prontera, Jean-Hubert Caberg, Anke Van Dijck, Charles Schwartz, Laurence Faivre, Patrick Callier, Anne-Laure Mosca-Boidron, Mathilde Lefebvre, Kate Pope, Penny Snell, Paul J. Lockhart, Lucia Castiglia, Ornella Galesi, Emanuela Avola, Teresa Mattina, Marco Fichera, Giuseppa Maria Luana Mandara, Maria Grazia Bruccheri, Olivier Pichon, Cedric Le Caignec, Radka Stoeva, Silvestre Cuinat, Sandra Mercier, Claire Beneteau, Sophie Blesson, Ashley Nordsletten, Dominique Martin-Coignard, Erik Sistermans, Frank Kooy, David J. Amor, Corrado Romano, Bertrand Isidor, Jane Juusola, Santhosh Girirajan

DIA-LAND deel II : behoefte aan en impact van een diagnose van ontwikkelingsstoornis en/of NAH op volwassen leeftijd

Bron
Edegem, Universiteit Antwerpen, 2021,74 p.
Auteur(s)

Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders

Bron
Nature communications - ISSN 2041-1723-11:1 (2020) p.
Auteur(s)
    Tianyun Wang, Kendra Hoekzema, Davide Vecchio, Huidan Wu, Arvis Sulovari, Bradley P. Coe, Madelyn A. Gillentine, Amy B. Wilfert, Luis A. Perez-Jurado, Malin Kvarnung, Yoeri Sleyp, Rachel K. Earl, Jill A. Rosenfeld, Madeleine R. Geisheker, Lin Han, Bing Du, Chris Barnett, Elizabeth Thompson, Marie Shaw, Renee Carroll, Kathryn Friend, Rachael Catford, Elizabeth E. Palmer, Xiaobing Zou, Jianjun Ou, Honghui Li, Hui Guo, Jennifer Gerdts, Emanuela Avola, Giuseppe Calabrese, Maurizio Elia, Donatella Greco, Anna Lindstrand, Ann Nordgren, Britt-Marie Anderlid, Geert Vandeweyer, Anke Van Dijck, Nathalie Van der Aa, Brooke McKenna, Miroslava Hancarova, Sarka Bendova, Marketa Havlovicova, Giovanni Malerba, Bernardo Dalla Bernardina, Pierandrea Muglia, Arie van Haeringen, Mariette J. V. Hoffer, Frank Kooy, Hilde Peeters, Evan E. Eichler